HABERLER
Kayıt No: Hastanın Soyadı:
Kayıt Yaptırılan Şube:
Doğrulama Metni:
Captcha
Anne Kızlık Soyadı:
(İlk İki Harf)
SPERM FISH ANALİZİ VE SPERM DNA HASARI (FRAGMANTASYON) TESTİ [Eklenme Tarihi: 23.07.2012 03:21]

1. Sperm FISH Analizi

İnsan somatik hücrelerinin genetik yapısı mozaik durumlar hariç tek tiptir ve anne babadan kalıtılır. Sonraki kuşaklara aktarım ise sperm ve yumurta aracılığıyla olmakta, özel bir bölünme şekli (mayoz) sayesinde sahip olunan genetik bilginin yarısı bu eşey hücrelerinde mevcut hale gelmektedir. Özetle insanda var olan toplam 46 kromozomun 23 tanesi sperm ve yumurtada mevcuttur ve döllenme ile yeniden 46 kromozomlu yeni bir birey var olur.

İnsandaki kromozom kuruluşu kandan yapılan analizle saptanabilir. Ancak bazen vücut hücrelerinde kromozom bozukluğu olmamasına rağmen üretilen spermdeki bir mayoz hatası, anormal kromozom sayısına sahip bir spermle döllenmeye öncülük edebilir. Bunun sonucunda dengesiz genetik yapıya sahip bir embriyo oluşur, bu da çoğu zaman yaşamla bağdaşmaz. Bunun sonucunda gebeliğin daha tespit edilemeden sonlanmasına ya da düşük meydana gelmesine sebebiyet verebilir. Bu durumda çiftler çocuk sahibi olamama şikayetiyle doktora başvururlar. Genel olarak yapılan tüm tahliller normal çıkar. Bu gibi durumlarda sperm taraması yapmanın tanı ve tedaviyi yönlendirici olabileceği bilinmektedir.

Sperm Anöploidisi ve Semene Ait Parametreler

Anöploidi, normal kromozom setinin sayısal olarak bozulduğu durumları ifade eder. Örneğin 46 kromozomlu bir insanın 47 kromozoma sahip olması veya 23 kromozoma sahip olması gereken bir spermin 24 kromozoma sahip olması birer anöploidi halidir. Normal fertil bir erkekte dahi, spermlerin % 1-10’u genetik olarak anormaldir. Çocuk sahibi olamayan bireylerde bu oranın artığına dair bulgular vardır. Çalışmalar, özellikle semen analizinde anormal spermiyogram bulgusu bulunan erkeklerde sperm anöploidisi oranının daha da arttığını göstermektedir.

Spermde Anöploidi Tayini

Spermde anöploidi tayini iki şekilde gerçekleştirilir:

1. Tamamen tarama amaçlı: Literatürde anöploidi oranı daha fazla bildirilmiş bazı kromozomlar seçilip, Floresan in situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak normalde her bir spermde birer tane bulunması gereken bu kromozomların yokluğu ve/veya fazlalığı araştırılır. Verilen semen numunesinde yüzlerce sperm değerlendirmeye alınır. Saptanan anormal sperm oranı laboratuvarımız eşik değerlerinin üzerindeyse rapor edilir. Testin tıbbi - istatistiki analiz ve değerlendirme aşamalarından sonra raporlanmasına kadar geçen süre çoğunlukla 10 günden azdır.

 

2. Tanı amaçlı Sperm Anöploidi Analizi: Bu teste, tekrarlayan kromozom anomalili çocuk doğuran veya düşükle sonuçlanan gebeliği olan çiftlerde düşük materyalinin genetik yapısı anormal; kandan yapılan analizler ise normal ise başvurulur. Germinal mozaiklik adı verilen bazı durumlarda yumurtalıklardaki öncü hücrelerin anormal olması nedeniyle anormal sperm üretilmekte; ancak kandan yapılan kromozom taramaları yine normal çıkmaktadır.

 

Sperm FISH Testinden Fayda Görmesi Muhtemel Hastalar - Endikasyonlar

 Sebebi bilinmeyen infertilite

 Tekrarlayan Tüp bebek (IVF/ICSI) başarısızlığı

 Tekrarlayan düşük – gebelik kaybı

 Hormon taramalarında hipergonadotropik hipogonadizm

 Semen anomalisi: Spermiyogramda özellikle oligoasthenoteratozoospermi ve ciddi teratozoospermia tespit edilen hastalar

Ek Olarak Spermde Anöploidiye Sebep Olan Durumlar

* Bu durumlarda sperm FISH testi erkek check up listesine eklenebilir.

 Sigara İçmek

 Aşırı kafein tüketimi

 Aşırı Alkol Tüketimi

 İlaç kullanım öyküsü: Konuyla ilgili hekiminizden bilgi alınız.

 Kemoterapi ve radyoterapi öyküsü

 Çevresel ve mesleki etki: Radyasyon, ağır metal vb.

 Yaş faktörü.

2. Sperm DNA Hasarı (Fragmantasyon) Testi

Spermin genetik yapısının bütünlüğünün korunması normal fertilizasyon ve sağlıklı bir embriyoya hayat verme açısından önemlidir. Bazı durumlarda spermin anöploidi gibi bir sayısal genetik dengesizliği olmamakta, bunun yerine DNA yapısı bozulmaktadır. Böyle bir sperm yapısı, semen analizinde anormal bir sonuç vermez. Konvansiyonel semen analizi normal olan infertil erkeklerde sperm DNA kalitesi(yapısı)’nin araştırılması da önerilmektedir. Bu amaçla DNA’nın fragmantasyon analizi ile bütünlüğünün koruyup korumadığı test edilir.

Bu hastalarda tüp bebek başarısızlığı, tekrarlayan gebelik kaybı da sık görülmektedir. Bununla birlikte DNA fragmantasyon bozukluğu olan spermle döllenmiş olan yumurtalardan oluşan embriyolar gebelik dönemini sorunsuz atlatmış olsa bile, teorik olarak çocukluk çağı kanserleri gelişimi açısından risk altındadır.

Sperm DNA Fragmantasyon Testi Kimlere Yapılmalı

 Açıklanamayan İnfertilite

 Embriyo gelişiminde duraklama olan çiftler

 Yardımcı üreme yöntemi kullanımında anormal embriyo gelişimi

 Tekrarlayan Tüp bebek ( IVF/ICSI) başarısızlığı

 Tekrarlayan Gebelik Kaybı

Bu test, ek olarak aşağıdaki durumlarda tarama amaçlı ve check up programlarının bir parçası olarak da kullanılabilir:

 Enfeksiyon

 Ateşli hastalıklar

 Testiküler ısıda artış: İnflamatuar nedenler, kabakulak.

 Varikosel

 Yaş

 Sigara

 Çevre Kirliliği

Bu etkiler aşağıdaki moleküler mekanizmaların olumsuz yönde tetiklenmesine sebep olup, DNA hasarına öncülük edebilmektedir:

 Oksidatif stres: Oldukça popüler olan oksidatif hasar, yaşlanmadan kanser oluşumuna, enfeksiyonlara karşı düşük dirence kadar birçok istenmeyen etkiden sorumlu tutulmaktadır.

 Apopitotik stres: Apopitoz, programlı hücre ölümü olarak tanımlanan bir hücre hasarı ve hücre ölümü şeklidir. DNA’da meydana gelen fragmantasyon, apopitozun önemli bir bulgusudur.

 Topoizomeraz aktivitesi bozukluğu: DNA sentezi ile ilgili bir enzimdir.

Test Nasıl Uygulanır?

Test akredite kitler kullanılarak Floresan mikroskopi yöntemiyle değerlendirilmektedir. Analiz, sperm FISH testiyle birlikte uygulanmakta, raporlanması da paralel yapılmaktadır. Kabul görmüş standartlara göre kantitatif (sayısal) analizlerde hasarlı sperm oranının %15’in altında olması beklenmektedir. %15-30 arası ara kademe olup; %30’dan fazla anormal sperm içeren semene sahip erkekler risk altında kabul edilir. Kalitatif analizlerde ise sperm DNA’sında artmış fragmantasyon varlığı veya yokluğu rapor edilmektedir.

Tüm sorularınız için; Soru ve Öneri Formunu Doldurunuz; form için lütfen tıklayınız...
Düzen Laboratuvarlar Grubu Fotoğraf Albümü
E-Mail Adresiniz:
| İnsan Kaynakları | Bültenler | Bize Ulaşın |   
                 Web Editörü: Dr. Özlem Aker
Copyright © 2010 - Düzen Laboratuvarlar Grubu