ALS (AMYOTROFIK LATERAL SKLEROZ)

Geçtiğimiz haftalarda, özellikle Bill Gates ve Mark Zuckenberg’in sürece dahil olmasıyla büyük popülarite kazanan; kovayla baştan soğuk su dökme ve bu esnada ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastaları için bağışta bulunma eylemi, ALS hastalığını gündeme taşısa da özellikle ülkemizde, kamuoyu ilgisinin eyleme katılan figürlere odaklanmasıyla amacından uzaklaştı. Gündemi birkaç hafta meşgul edip, başladığı hızla sönen ve hastalığı anlamaya çok da hizmet etmeyen bir hal aldı. Oysa motor nöronların en sık rastlanan dejeneratif hastalığı olan ve motor nöron hastalığının bir formu olmasına rağmen çoğu zaman “motor nöron hastalığı” ile eş anlamlı kullanılan ALS, daimi ilgi ve farkındalık hak eden çok önemli bir hastalıktır.

ALS’nin görülme sıklığı (insidansı) 100.000 de 1-1,5 civarındadır. Türkiye’de 5.000 civarında ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir. Hastalık genellikle 40-60 yaşları arasında ortaya çıkmakta, erkeklerde kadınlara göre biraz daha sık görülmektedir. ALS olgularını ailesel ve sporadik (kalıtsal olmayan) olarak sınıflamak mümkündür. ALS vakalarının %90-95’i sporadiktir, bu olgularda aile öyküsü yoktur. Sporadik ALS olguları genellikle 50’li yaşların sonu, 60’lı yaşların başında görülür. ALS vakalarının %5-10’unu oluşturan ailesel ALS’de ise hastalık 40’lı yaşların sonu, 50’li yaşların başında ortaya çıkma eğilimindedir. Nadiren, ailesel olgular çocukluk ya da ergenlik döneminde bulgu verebilmektedir. Bu olgular juvenil ALS başlığı altında toplanmaktadır. Farklı birçok gendeki mutasyon hem ailesel, hem de sporadik ALS olgularından sorumlu olabilse de, hastalıkla en yoğun ilişkili olduğu saptanan genler; C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, ANG, ALS2, SETX ve VAPB olarak listelenmektedir. C9orf72 genindeki mutasyonlar, ABD ve Avrupa’daki ailevi ALS olgularının %30-40’ından sorumlu tutulmaktadır.

ALS oluşum sürecini açıklamak için, glutamat reseptörlerinin aşırı aktivasyonu, serbest radikal oluşumundaki artış, mitokondriyal hasar ve RNA metabolizmasıyla ilgili proteinlerin birikimi gibi birçok farklı mekanizma üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

Bu hastalığa yakalanan ABD’li beyzbolcu Lou Gehrig’in adıyla da anılan ALS, ilerleyici özellikte, kötü seyirli bir hastalıktır. ALS’de beyinden omuriliğe, oradan da vücuttaki istemli kaslara sinyal ulaştırarak, kasların çalışmasını sağlayan “motor nöron” olarak adlandırılan sinir hücreleri ilerleyici biçimde tahrip olduklarından, kas hareketleri gerçekleştirilemez. Duyu iletiminden sorumlu sinir hücreleri etkilenmediğinden duyusal bozukluk yoktur. Hastalığın erken dönemlerinde ilk bulgu ve belirtiler çok bariz olmayıp gözden kaçabilir. Erken bulgular kas seyirmeleri, kramplar, kaslarda katılık veya zayıflık, konuşmada bozulma şeklinde ortaya çıkabilir. ALS’de vücutta hangi kas bölgesinden sorumlu motor nöronlar ilk etkilenmişse, ilgili kas grubu ilk olarak zarar görür. Hastaların %75-80’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarındadır. Bu olguların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkiler, bu durumda ilk şikayet yürürken veya koşarken sendelemek olarak karşımıza çıkar. Sinir hücreleri tarafından uyarılamayan bacak ve kol kasları giderek incelir; bacak kaslarının güç kaybıyla ayakta durma ve yürüme yetisi kaybedilir, hastalar tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler. Hastalık ilerledikçe çiğneme ve yutmada güçlük görülür, hastaların beslenmesi bozulur. ALS hastalarının yaklaşık %25’ini oluşturan bulbar formda ilk bulgular, sesteki değişiklikler ve yemek yeme, yutma güçlükleri olarak görülebilir.

Diyafram kasının zayıflaması sonucunda akciğerlerdeki hava kapasitesi ve basınç azalır. Hastaların büyük kısmı ALS semptomları başladıktan 2-10 yıl sonra solunum yetmezliği nedeniyle kaybedilirler.

Hastaların çoğunda bilişsel işlevlerden sorumlu sinir hücreleri etkilenmediğinden bilinç ve muhakeme yetileri korunmaktadır. Ancak ALS hastalarının %20’sinde frontotemporal demans denilen; kişilik, davranış, bellek ve dil kullanım bozukluklarıyla seyreden ek bir nörolojik durum daha gelişebilir. Bu grubun çevreleriyle iletişimi çok güç olup, özel bakımları daha fazla ilgi gerektirmektedir.

Dünya Nöroloji Federasyonu, ALS için klinik bulguların varlığıyla, elektrofizyolojik bulguları birlikte değerlendiren bir tanı algoritması tanımlamıştır. Klinik bulgular varlığında EMG (elektromiyografi) ön tanıyı doğrulayan tek tanı yöntemidir, ancak bu yöntem ağrılı olduğu için tarama amaçlı kullanılamaz. Özellikle 40-60 yaş arasında kuvvetsizlik eşliğinde ağrı yoksa ayırıcı tanıda ALS mutlaka akla gelmelidir. Bel ve boyun fıtıklarında, kuvvetsizlik ile beraber ağrı vardır, oysa ALS’de kuvvetsizliğe ağrı eşlik etmez. Maalesef ALS hastalarının azımsanmayacak bir kısmı (yaklaşık dörtte biri) bel ve boyun fıtığı zannedilerek gereksiz yere ameliyat olmaktadırlar.

ALS için henüz özgül bir tedavi bulunamamıştır. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının uğradığı hasarı azaltması öngörülen Riluzole’ün solunum kaslarının felcini geciktirerek ALS hastalarının ömrünü bir miktar uzattığı görülmüştür. ALS için geliştirilen destek tedaviler, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi hedeflemektedir. Hastaların PEG yoluyla enteral beslenmeleri, solunum destek cihazlarından, diyafram pillerinden faydalanmaları, özel aletler yardımı ile hareketli duruma getirilebilmeleri, kendilerini ifade edebilmeleri için ses artırıcı, harf tahtaları, evet-hayır aygıtları kullanmaları, halsizliğe, depresyona, artmış ve kalınlaşmış salgıların azaltılmasına yönelik tıbbi tedaviler, kas masajları, esneme-hareket alıştırmaları, kas gevşeticilerle spastisitenin azaltılması; yaşam kalitesini arttırıp üretkenliklerini sürdürmelerini amaçlamaktadır. ALS hastalığına yakalanmış, kamuoyunca tanınan kişiler arasında hastalığa adını veren Amerikan beysbol oyuncusu Lou Gehrig, İngiliz fizikçi Stephen Hawking, İngiliz aktör David Niven, matematikçi Fokko du Cloux, Çinli lider Mao Zedong, futbolcu Sedat Balkanlı, tiyatro oyuncusu Hadi Çaman, iş kadını Suna Kıraç sayılabilir. Suna Kıraç’ın kaleme aldığı “Ömrümden Uzun Hayallerim Var” kitabı ALS hastalığının doğru anlaşılması konusunda çok değerli bilgiler sunmaktadır.

Kaynaklar:

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis
• http://www.alsa.org/about-als/what-is-als.html
• http://www.als.net/
• http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview

Eklenme Tarihi: 18.02.2015 00:00:00