35 yaş üstü gebelerde, daha önceki gebeliğinde trizomili bebek hikayesi olan gebelerde ve tüm sağlıklı gebeliklerde anneye ait kanda bebeğe ait
DNA' yı inceleyerek
Trizomi 21 olgularının %98'i,
Trizomi 18 olgularının %94'ü,
Trizomi 13 olgularının % 80'i yakalanabilir.
Non invaziv ileri düzey bir tarama testidir.
35 yaş üstü gebeliklerde, translokasyon taşıyıcısı olan bireylerde ve önceki gebeliklerinde trizomili çocuk doğurma öyküsü olan ailelerde trizomili çocuk sahibi olma riski topluma göre daha yüksektir. Ancak bu risk faktörleri olmayan gebeler için de trizomili bebek doğurma riski vardır. Bu yüzden tüm gebelikler trizomi riski açısından taranmaktadır.
Bu amaçla geliştirilmiş bazı testler uzun süredir yaygın olarak kullanılmaktadır. İkili test, üçlü test, dörtlü test, entegre test gibi testler, anneden alınan kanda bazı hormonların düzeylerinin ölçümü ve fetal ultrasonografik ölçümlerin yapılması prensibine dayanır. Anne kanında tespit edilen hormon düzeyleri, annenin yaşı, bebeğin ense kalınlığı, baş çevresi, nasal kemik yokluğu ölçümleri bir arada değerlendirilerek risk analizi yapılır. Bu testlerin duyarlılıkları %75-%85 arasındadır.
Test sonuçları riskli gelen gebelere anne karnından su alma işlemi yani amniyosentez önerilir. Bu işlemde bebeğin içinde bulunduğu su kesesine iğne ile girilerek su çekilir ve tahlile yollanır. Bu işlemdeki amaç, amniyon sıvısının içine dökülen bebeğin kendi hücrelerine ulaşmak, bu hücreleri genetik olarak incelemek ve kromozom yapısına bakmaktır. Bu işlem daha net bir sonuç verir ve bebekte genetik bir bozukluk olup olmadığını söyler. Bu, girişimsel bir işlem olduğu için bazı riskleri vardır.
Bu nedenle güvenilirliği daha yüksek, daha hassas bir tarama testi ihtiyacı oluşmuştur. Bu konudaki çalışmalar duyarlılığı ve güvenirliği ikili, üçlü, dörtlü veya entegre testten daha yüksek olan bir tarama testine ulaşmayı olası hale getirmiştir.
Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda da olsa DNA olduğu bilinmektedir. Bu DNA'nın gelişen yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak incelenmesi ile yeni bir tarama sistemi tanımlanmıştır. Natera, Harmony, Prenatest gibi in house testler ve Clarigo gibi ready-to-use kitler bu prensiple çalışmaktadır. Bu yöntem ile trizomi 21 olgularının %98'i, trizomi 18 olgularının %94'ü, trizomi 13 olgularının ise % 80'i tanınabilmektedir.
Maternal kanda serbest fetal DNA incelemesi yapan bu tarama testi, 10. gebelik haftasından itibaren tercihan 18. Haftaya kadar uygulanabilir.
Bu yöntem, ileri düzey bir tarama testidir. Trizomi 21(Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) için risk belirler. Taranan hastalıklar açısından düşük risk tespit edilmesi bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez. Aynı şekilde, taranan hastalıklar açısından yüksek risk tespit edilmesi de bebeğin kesinlikle hasta olduğu anlamına gelmez. Kesin tanının koyulabilmesi için amniyosentez ya da CVS materyalinden kromozom incelemesi yapılması gereklidir.
35 yaş üstü gebeliklerde, translokasyon taşıyıcısı olan bireylerde, önceki gebeliklerinde trizomili çocuk doğurma öyküsü olan ailelerde ve rutin tarama testinde yüksek risk çıkan gebeliklerde; amniyosentez kararı vermeden önce NON İNVAZİF PRENATAL TARAMA testi yapılması önerilir.
Sinonimler: Maternal Kandan Noninvaziv Trizomi Tarama, Maternal Kandan Fetal Trizomi Tarama, cell free DNA prenatal tarama, maternal kandan genetik tarama, trizomi 21, trizomi 13, trizomi 18, maternal kandan fetal DNA genetik tarama, Natera, Harmony, Prenatest, Clarigo.
Broşürü İndirmek İçin Tıklayınız!