| Testin Adı: |
5-ALFA REDUKTAZ YETMEZLIGI
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
21 gün sonra 18:00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA'lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
N/A
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12:00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
5a-redüktaz enzim eksikliği, erkek psödohermafroditizminin özel formlarından birisidir. Testosteronun, daha güçlü bir metaboliti olan dihidrotestosterona (DHT) dönüşümünü katalize eden 5a-Redüktaz enziminin sentezindeki yetersizlik nedeni ile gelişir. Otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.Bu hastalık 2 tipte karşımıza çıkar: İlkinde 5a-redüktaz aktivitesinin hiç yoktur, diğerinde ise 5a-redüktaz aktivitesi ölçülebilir fakat kararsızdır.Bu hastalıkla doğan çocuklar 46,XY kromozom kuruluşuna sahiptir ve hi-pospadiastan belirgin kuşkulu dış genital yapıya kadar uzanan geniş bir fenotip yelpazesi gösterirler. Pubertede parsiyel maskülinizasyon görülür; kas kitlesi artar, erkek vücut yapısı gelişir, fallus büyüklüğü artar, ereksiyon başlar. Bazı hastalarda sperm yapımı ve fertilite bildirilmiştir Karakteristik endokrin bulgu; serumda artmış testosteron ve düşük DHT seviyeleridir. HCG stimülasyonu sonucu normal kişilerde 5 ila 25 arasında olan Testosteron/DHT oranı bu hastalarda 75-150’ye kadar çıkabilir. 5a-redüktaz enzimini kodlayan gen (SRD5A2) 2. kromozomun p kolunda (2p23) yer alır. Hastalığa yol açan genellikle nokta mutasyonlardır. Ülkemizde yapılan çalışmalar en sık görülen mutasyonun proteinin 55. pozisyonundaki lösinin glutamin ile yer değiştirmesine yol açan yanlış anlamlı mutasyon olduğunu göstermiştir. Laboratuarımıza 5-alfa redüktaz yetmezliği öntanısı ile gelen ve SRD5A2 geni L55Q mutasyonu bulunmayan hastalarda tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
|
| Lab. Kodu: |
2637
|
| SUT Kodu: |
G100510
|