| Testin Adı: |
AKONDROPLAZI MUTASYON ANALIZI
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
14 gün sonra 18.00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA'lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
N/A
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12.00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normaldir.
Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. Ancak, hastaların %75 kadarında aile öyküsü yoktur, yani hastalığa yol açan genetik değişiklik kendilerinde oluşur (=taze mutasyon).
Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların %99’unda FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Akondroplazi hastalarında ilk olarak Akondroplazi mutasyon analizi yapılması önerilir. Bu mutasyonların bulunmadığı hastalarda FGFR3 dizi analizi yapılmalıdır.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
|
| Lab. Kodu: |
3101
|
| SUT Kodu: |
G100590
|