| Testin Adı: |
ADRENOLÖKODİSTROFİ(X'e Bağlı ABCD1)
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
28 gün sonra 18:00 (Test Ankara Merkez Laboratuvarımızda çalışılmaktadır. Muhtemel rapor tarihi için numunenin bir gün sonra Merkezde olacağı durumu göz önüne alınarak netice tarih verilmelidir.)
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA'lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
N/A
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12:00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD; MIM #300100) erkeklerde 1:21,000 sıklığında gözlenir ve klinik bulgular değişkenlik gösterir. Plazma doymuş çok uzun zincirli yağ asitleri düzeyi artmıştır. X kromozomu uzun kolu (Xq28) üzerindeki ABCD1 geni mutasyonları ile gelişen bir hastalıktır. 10 ekzonlu gen 20kb uzunluğundadır ve şimdiye kadar 500’den fazla mutasyonu bildirilmiştir. Mutasyonlar tüm gene yayılmış olmakla birlikte, proteinin transmembran ve nucleotid bağlayan bölgelerinde daha sık gözlenmektedir. Laboratuarımızda ABCD1 geni tüm ekzon ve ekzon/intron bağlantı bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
|
| Lab. Kodu: |
3183
|
| SUT Kodu: |
G100380
|