| Testin Adı: |
11-BETA HİDROKSİLAZ GENİ(CYP11B1)
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
21 gün sonra 18.00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA'lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
N/A
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12.00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezinde kortizol sentezi için gerekli olan 5 enzimden birinde defekt sonucu ortaya çıkmaktadır. KAH otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (?%90) 21-hidroksilaz defektidir. İkinci sırada ise %5-8 sıklıkta görülen 11-beta hidroksilaz defekti yer alır. 11-beta hidroksilaz defekti; plazmada kortizol düzeyinin düşmesi yanısıra 11-deoksi kortizol, 11-deoksi kortikosteron (DOC) ve androjen düzeylerinin artması ile karakterizedir. Olguların %66’sında artan DOC ve metabolitleri erken yaşlarda hipertansiyona yol açmaktadır. 11-beta hidroksilaz geni 8q22’de yer alan ve 9 ekzonlu bir gen olan CYP11B1’dir. Laboratuvarımızda CYP11B1 geni dizi analizi yapılmaktadır.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
|
| Lab. Kodu: |
3312
|
| SUT Kodu: |
G100380
|