| Testin Adı: |
AMHR GENETİK ANALİZİ
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
28 gün sonra 18.00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
5 Mililitre
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12.00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
Persistan Mullerian Kanal sendromu, AMH veya AMH reseptör geninde yer alan heterozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Mutasyonun bulunduğu gene göre sırasıyla hastalık Tip I ve Tip II olarak sınıflandırılır. Sendromun karakteristiği, mullerian türevlerinin (uterus ve tüpler) persistansı ve diğer açılardan sağlıklı erkek bebeklerde virilizasyondur. Erkek seksüel farklılaşması, fetal testisler tarafından üretilen 2 hormonun uyarısı altındadır: Leydig hücrelerince üretilen testosteron (eksternal genitalyanın virilizasyonu ve prostatik büyümeden sorumlu) ve AMH, Mullerian kanalların regresyonununu sağlar; ki uterus ve tüplerin gelişimi önlenmiş olur. Olguların yarısında ise AMH düzeyleri normal olup, AMH geninde mutasyon yoktur. Bu olgularda hedef organ direnci söz konusudur ve AMH reseptör gen mutasyonları taranmalıdır. Laboratuvarımızda AMHR geni, dizi analizi yöntemi ile taranmakta ve kodlayan bölgedeki HGMD mutasyonları rapor edilmektedir.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
Oda Sıcaklığı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün
|
| Lab. Kodu: |
3334
|
| SUT Kodu: |
G100380
|