| Testin Adı: |
AR (ANDROJEN RESEPTOR) GENI ANALIZI
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
28 gün sonra 18.00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
3 Mililitre
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12.00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
Androjenler, androjen reseptörü (AR) üzerinden işlev görerek cinsiyet farklılaşmasını ve erkek fenotip gelişmesini sağlamaktadır. AR geni, X kromozomunun uzun kolunda (Xq11-12) lokalize olan 8 ekzonlu bir gendir. Androjen reseptörü proteini 110-kDa ağırlığında, nükleer reseptör ailesinden bir transkripsiyon faktörüdür. AR geni mutasonları androjen duyarsızlık sendromuna yol açmaktadır. AIS, X’e bağlı resesif bir hastalıktır ve de novo olgular dışında anne taşıyıcı durumundadır. AR oluşan mutasyona bağlı olarak, AR proteininde tam veya kısmi fonksiyon kaybına yol açar. Erkek cinsiyet gelişim bozukluklarının en sık sebebidir ve prevalansı 1/20.000 - 1/64.000 olarak bildirilmektedir. AIS, tam, kısmi ve hafif tip olmak üzere 3 klinik formda incelenmektedir. Tam AIS’da dişi dış genital yapı, kısmi AIS’de ise kuşkulu dış genital yapı gelişimi olur. Hafif formunda ise normal erkek dış genital yapı gelişimi gerçekleşir ancak infertilite oluşur. Laboratuarımıza androjen duyarsızlık sendromu ön tanısı ile refere edilen hastalarda tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
Oda Sıcaklığı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün
|
| Lab. Kodu: |
3569
|
| SUT Kodu: |
G100380
|