| Testin Adı: |
CALR EKZON 9 MUTASYONLARI
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
14 gün sonra 18.00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
5 Mililitre
|
| Numune Kabı: |
Mor Kapak - K3-EDTA
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12.00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
CALR geni ekzon 9’da somatik oluşan delesyon/insersiyon mutasyonları myeloproliferatif hastalıkların (MPD) tanısında önem taşımaktadır. Esansiyel Trombositopeni (ET) ile Primer Myelofibrozis (PMF) hastalarında %7-10 ve atipik KML olgularında %3 oranında mutasyonları görülmektedir. Bu nedenle BCR/ABL, JAK2 veya MPL mutasyonu saptanmayan myeloproliferatif hastalıklarda CALR ekzon 9 mutasyonlarının varlığının araştırılması önerilmektedir. Ayrıca, MPD’de prognozun belirlenmesinde de rool oynamaktadır. PMF olgularında, triple negatif (JAK2, PML, CALR mutasyonlarının olmaması) sonuç alınması kötü prognostik belirteç olarak değerlendirilirken, CALR mutasyonu varlığının prognozu iyi etkilediği bilinmektedir. Laboratuvarımızda BCR/ABL, JAK2 veya MPL mutasyonu saptanmayan myeloproliferatif hastalıklarda yapılması önerilen test, dizi analizi ile yapılmaktadır.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
Oda Sıcaklığı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün
|
| Lab. Kodu: |
3881
|
| SUT Kodu: |
G100740
|