| Testin Adı: |
AVPR2 GENI DIZI ANALIZI
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
28 gün sonra 18.00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA'lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
N/A
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12.00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
Konjenital Nefrojenik Diabetes İnsipidus, böbrek tübülüslarının vazopressine duyarsızlığı sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmezse, çocuklarda büyüme gelişme geriliği ve entelektüel gelişim geriliğine yol açar. Tanısı; hipernatremi, plazma osmolalitesinin yüksek olması ve normal/yüksek AVP düzeyi ile koyulmaktadır. Olguların büyük bir kısmında, arjinin vazopresin 2 reseptörünü kodlayan ve X kromozomunda yer alan AVP2R geni mutasyonları hastalık gelişiminden sorumludur. X2e bağlı kalıtıldığı için erkek çocuklarda hastalık şiddetli seyrederken kız çocuklarda genellikle poliüri, polidipsi ve düşük idrar dansitesi görülür. Laboratuarımıza Konjenital Nefrojenik Diabetes İnsipidus öntanısı ile gönderilen hastalarda AVP2R tüm gen dizi analizi yapılması önerilmektedir.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
|
| Lab. Kodu: |
4016
|
| SUT Kodu: |
G100380
|