| Testin Adı: |
ANGELMAN SENDROMU
|
| Sinonim: |
15q11-q13 delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH), UBE3A/D15S10 (FISH)
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
14 gün sonra 18.00
|
| Numune Türü: |
Heparinli Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya Heparinli Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
N/A
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12.00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
FISH
|
| Kullanımı: |
Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
|
| Lab. Kodu: |
4812
|
| SUT Kodu: |
G100090
|