| Testin Adı: |
AR DELESYON DUPLIKASYON ANALIZI
|
| Sinonim: |
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
21 gün sonra 18:00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
5 Mililitre
|
| Numune Kabı: |
Mor Kapak - K3-EDTA
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12:00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
MLPA
|
| Kullanımı: |
Androjenler, androjen reseptörü (AR) üzerinden işlev görerek cinsiyet farklılaşmasını ve erkek fenotip gelişmesini sağlamaktadır. AR geni, X kromozomunun uzun kolunda (Xq11-12) lokalize olan 8 ekzonlu bir gendir. Androjen reseptörü proteini 110-kDa ağırlığında, nükleer reseptör ailesinden bir transkripsiyon faktörüdür. AR geni mutasonları androjen duyarsızlık sendromuna yol açmaktadır. AIS, X’e bağlı resesif bir hastalıktır ve de novo olgular dışında anne taşıyıcı durumundadır. AR oluşan mutasyona bağlı olarak, AR proteininde tam veya kısmi fonksiyon kaybına yol açar. Erkek cinsiyet gelişim bozukluklarının en sık sebebidir ve prevalansı 1/20.000 - 1/64.000 olarak bildirilmektedir. AIS, tam, kısmi ve hafif tip olmak üzere 3 klinik formda incelenmektedir. Tam AIS’da dişi dış genital yapı, kısmi AIS’de ise kuşkulu dış genital yapı gelişimi olur. Hafif formunda ise normal erkek dış genital yapı gelişimi gerçekleşir ancak infertilite oluşur. AR geni tüm kodlayan bölgelerinin dizi analizi sonucu mutasyon saptanamayan bireylerde AR geninin delesyon duplikasyon analizi önerilmektedir. Laboratuvarımızda AR geninin delesyon duplikasyon analizi MLPA yöntemi ile gerçekleştirilmektedir.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
Oda Sıcaklığı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün
|
| Lab. Kodu: |
4822
|
| SUT Kodu: |
G100440
|