| Testin Adı: |
ALPL GENİ DELESYON/DUPLİKASYON ANALİZİ
|
| Sinonim: |
TNSALP geni mutasyonları, alkalen fosfataz aktivitesi defekti , kalıtsal hipofosfatazya, alkaline phosphatase liver
|
| Çalışma Zamanı: |
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
28 gün sonra 18.00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
5 Mililitre
|
| Numune Kabı: |
|
| Numune Özellikleri: |
Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12.00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
MLPA
|
| Kullanımı: |
Defektli kemik mineralizasyonuna neden olan hipofosfatazya kalıtsal bir hastalıktır. Serum ve doku (karaciğer/kemik/böbrek) alkalen fosfataz aktivitesi defekti nedeni ile gelişir. Hastalık klinik değişkenlik gösterir. Tanı yaşına göre 4 gruba ayrılır: perinatal, infantil, çocukluk ve erişkin. Perinatal ve infantil başlangıçlı formları ağır seyirli olup otozomal resesif kalıtılır. Diğer ikisinin ise otozomal resesif ve otozomal dominant formları vardır. Hastalığa ALPL geni mutasyonları neden olur. 1p36.1’de yerleşik olan gen 12 ekzondan oluşur ve 50kb büyüklüğündedir. Laboratuvarımızda hastalıktan sorumlu olan ALPL geninde dizi analizi ile mutasyon bulunamayan hastalara ALPL Geni Delesyon/Duplikasyon Analizi önerilmektedir.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
Oda Sıcaklığı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün
|
| Lab. Kodu: |
5649
|
| SUT Kodu: |
G100440
|