ASETİL-CoA AG A.TRANSFERAZ, Lökosit

Testin Adı: ASETİL-CoA AG A.TRANSFERAZ, Lökosit
Sinonim: MPS IIIC, Mukopolisakkaridoz tip IIIC, MPS 3C, HGSNAT, Sanfilippo C, Acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
Çalışma Zamanı: 2 haftada bir (Salı)
Sonuç Verme Zamanı: 7 gün sonra 18:00 (Test Ankara Merkez Laboratuvarımızda çalışılmaktadır. Muhtemel rapor tarihi için numunenin bir gün sonra Merkezde olacağı durumu göz önüne alınarak netice tarih verilmelidir.)
Numune Türü: EDTA'lı Tam Kan, -
Numune Miktarı: 5 Mililitre
Numune Kabı:
Numune Özellikleri:
Son Numune Kabul Saati: 12:00
Hastanın Hazırlanması:
Çalışma Yöntemi: Florimetrik
Kullanımı: Asetil-CaA-alfa-glukozamin asetil-transferaz (Asetil-CoA AG A.Transferaz, acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) enzim eksikliği sonucu oluşan lizozomal depo hastalıklarından olan Mukopolisakkaridoz tip IIIC'nin (MPS IIIC, Sanflippo Sendromu tip C) tanısında kullanılır.
Numune Stabilite Özellikleri: Oda Sıcaklığı(20-25 °C) 3 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 3 Gün
Lab. Kodu: 5863
SUT Kodu: