| Testin Adı: |
APOC2 GENİ DİZİ ANALİZİ
|
| Sinonim: |
Hiperlipoproteinemi Tip Ib
|
| Çalışma Zamanı: |
Pazartesi,Salı,Çarşamba,Perşembe,Cuma,Cumartesi,Pazar
|
| Sonuç Verme Zamanı: |
28 gün sonra 18:00
|
| Numune Türü: |
EDTA'lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
|
| Numune Miktarı: |
5 Mililitre
|
| Numune Kabı: |
Mor Kapak - K2-EDTA
|
| Numune Özellikleri: |
|
| Son Numune Kabul Saati: |
12:00
|
| Hastanın Hazırlanması: |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
|
| Çalışma Yöntemi: |
Dizi analizi
|
| Kullanımı: |
Ailesel lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve karın ağrısı atakları, tekrarlayan akut pankreatit, erüptif kutanöz ksantomata ve hepatosplenomegali ile birlikte çok şiddetli hipertrigliseridemi ile karakterizedir. ApoC-II, LPL için bir kofaktördür. Ailesel apoC-II eksikliği, ailesel LPL eksikliğinden semptomların genellikle daha geç yaşta (13-60 yaş) gelişmesi bakımından farklılık gösteren oldukça nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Tanı, APOC2'deki bialelik patojenik varyantların tanımlanması ve biyokimyasal testler ile konulabilir.
|
| Numune Stabilite Özellikleri: |
|
| Lab. Kodu: |
6935
|
| SUT Kodu: |
G100380
|